Özellikle son zamanlarda adını sıklıkla duymaya alıştığımız SMA, tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden oluyor. Tedavi maliyeti de oldukça yüksek olan SMA hakkında merak edilen tüm detaylar yazımızda…
SMA NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi) hareket sinir hücrelerinden kaynaklı nöro müsküler bir hastalıktır. Bu hastalık omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek normal kas faaliyetlerini yani yürüme, nefes alma veya yutma gibi faaliyetleri durdurur. Üç evrede görülen SMA ‘nın en tehlikeli evresi SMA Tip 1 evresidir. Bu evre genellikle çocukluk çağından itibaren gözlemlenebilir. Yukarıda da belirttiğim gibi yutkunamama, nefes almada zorluk ve hatta destek olmadan oturamama gibi zorluklar bu aşamada ortaya çıkan sorunlardır. Bununla beraber SMA, bireylerin, kişilerle olan ilişkilerinde zorluk yaşatmaz ve düşünme veya öğrenme gibi gibi yeteneklere herhangi bir olumsuz etkide bulunmaz.
SMA = Spinal Müsküler Atrofi
SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı
SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı
ÜLKEMİZDE NE SIKLIKTA GÖRÜLÜYOR?
Özellikle batıda çok sık görülen SMA, son zamanlarda ülkemizde de geçmişe oranla fazla görülmeye başladı. 6000 – 10000 arası doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olma riskini taşıyor. Çocuğun SMA hastası olabilmesi için her iki ebeveyninden bozuk gen aktarımının olması gerekiyor. Diğer türlü tek ebeveynden bozuk gen aktarımı çocukta hastalık meydana getirmez fakat taşıyıcılık oluşturabilir.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralamak mümkündür;
– Motor gelişim eksikliğine sebebiyet veren zayıf kaslar ve güçsüzlük
– Reflekslerde azalma
– Ellerde titreme
– Baş kontrolünde zorluk çekme ve bunu sağlayamama
– Beslenme zorluk çekme
– Cılız ses ve zayıf öksürük
– Ayaklarda kramp ve yürüme yeteneği kaybı
– Yaşıtlarından geri kalma
– Sık sık düşme
– Oturma, ayakta durma, yutkunma ve yürümede zorluk
– Dilde seğirme
TEDAVİ VE İLAÇ
Henüz kesin bir tedavisi bulunmayan hastalıkta çalışmalar devam etmektedir. Bununla birlikte uzman hekim tarafından hastalığın belirtilerinin azalmasına yönelik bazı tedaviler uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. Bunun yanında 2016 yılının aralık ayında ABD’de Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) hastalığın tedavisi için bir ilaç onayladı, onaylanan ilaç aynı zamanda bu konuda onaylanan ilk ilaçtır; nusinersen (Spinraza).
İlaç hastalıkta altta yatan hasarı hedef alır ve böylelikle görülen semptomların gecikmesine veya önlenip tersine çevrilmesine bile olanak sağlayabiliyor.
Ülkemizde de bu durumdan muzdarip olan çocuklarımıza umut olmak istiyorsanız SMA hastası bu miniklerimize küçük de olsa bağışta bulunabilirsiniz. Ayrıca hem bu konuda hem de diğer kas hastalıkları konusunda daha detaylı bilgi için de “Ecelere Umut Ol”un instagram sayfasını ve Prof. Dr. Coşkun Özdemir öncülüğünde kas hastalarına ve yakınlarına hizmet vermek amacıyla kurulan KASDER ‘in aşağıda verdiğimiz web sayfasını ve sosyal medya adreslerini ziyaret edebilirsiniz. Unutmayın farkındalık yaratalım.
https://instagram.com/ecelereumutol?igshid=3ekusc14ugho
